Ciencia / 13 de junio de 2017

Aprueban la primer droga que frena el avance del mal que sufre Stephen Hawking

Se trata de la esclerosis lateral amiotrófica. En un 40% de los casos, las personas que recibieron el medicamento vieron estabilizada su enfermedad.

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común del mundo, luego del Alzheimer y del Parkinson. Se calcula que unas cien mil personas viven con ELA en todo el mundo, y en la Argentina tiene una prevalencia de entre 0,8 y 8,5 casos, según un estudio realizado en la Ciudad de Buenos Aires.
La ELA es una enfermedad degenerativa cuyos efectos son devastadores y se materializan con extrema rapidez. Ataca las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, responsables de los movimientos voluntarios del cuerpo. Ya cuando da sus primeras señales dificulta gestos simples y rutinarios, como tomar un vaso, correr un cierre, peinarse o afeitarse. Con el tiempo, la persona sufre caídas constantes, no logra subir escaleras, deja de caminar solo y, en el pico de la enfermedad, es incapaz de tragar y de respirar sola.
En las últimas dos décadas, y a pesar de la búsqueda incesante de novedades en laboratorios de investigación, las herramientas para controlar la ELA se restringieron a terapias para suavizar los malestares y había un único medicamento que, aunque permite extender levemente la esperanza de vida en unos tres meses, no mejora las condicionas motoras.
La buena noticia es que la Food and Drug Administration (institución que regula los medicamentos en los Estados Unidos) anunció recientemente la aprobación de un fármaco capaz de interferir en el desarrollo de la enfermedad, frenando su progreso.
Producido por el laboratorio japonés Mitsubishi Tanabe con el nombre de edaravone, el compuesto fue puesto a prueba en 137 pacientes. Durante seis meses, la mitad de ellos recibió dosis de 60 miligramos diarios de medicación por vía endovenosa cada 28 días. La otra mitad tomó placebo.
En un 40% de los casos, las personas que recibieron el medicamento vieron estabilizada su enfermedad. El impacto sorprendente llevó a una rápida aprobación por parte del organismo de control. La próxima etapa de trabajo será probar el edaravone por más tiempo y descubrir si, más allá de los resultados inmediatos en las reacciones motoras, la sustancia es capaz de tener un efecto prolongado, concediendo más tiempo de vida a quienes tienen el trastorno.
Es pronto para hablar de una cura, pero es la primera vez que se logra dar un paso en la dirección del control de la enfermedad, y a lo que se aspira es a que un día pueda ser considerada crónica y, por lo tanto, tratable. El medicamento deberá estar disponible para su comercialización en los Estados Unidos a partir de agosto.

Causantes problemáticos

Los expertos conocen al menos diez genes involucrados en la esclerosis lateral amiotrófica. Uno de los principales obstáculos al tratamiento es la velocidad a la que avanza la dolencia. La decadencia física transcurre, la mayoría de las veces, en apenas tres años a partir del momento en que fue hecho el diagnóstico. En el 20% de los casos la persona con ELA vive cerca de cinco años y, en el 10% de ellos, diez años o más.
Son raros los casos como los del físico inglés Stephen Hawking, diagnosticado a los 21 años y que acaba de llegar a los 75. Hawking, muy probablemente, sea portador un gen protector, que creen los especialistas, enlentece el avance de la esclerosis.
El físico lleva una vida activa y productiva, apoyado por computadoras de mano y de sillas de ruedas que lo ayudan a moverse y comunicarse. El hecho de que un genio de nuestro tiempo como Hawking tenga ELA aceleró la búsqueda de una cura.
Otra barrera para los investigadores, además de la velocidad con la que se desarrollan los síntomas, es la dificultad de tratar una enfermedad que está asociada a por lo menos dos decenas de mecanismos simultáneos. El edaravone tiene acción sobre uno de ellos: neutraliza el exceso de radicales libres en torno de las neuronas asociadas a los movimientos voluntarios. Los radicales libres son moléculas tóxicas que se acumulan en las células dañando su ADN. Son las mismas moléculas que causan el envejecimiento pero, en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, ellas se agrupan específicamente en esas neuronas, matándolas.
El balde de hielo

En el invierno argentino del 2014 las redes sociales se vieron invadidas por videos y fotos de personas que participaban de un desafío ciertamente extraño: arrojarse un balde lleno de agua helada sobre la cabeza. La movida empezó en Europa y los Estados Unidos (donde por entonces era verano) y fue bautizada como Ice Bucket Challenge, con un objetivo: recaudar fondos para investigar y/o tratar la ELA.
Pese a que muchos lo vieron como una excentricidad de famosos para mostrarse en las redes, lo cierto es que se recaudaron más de 100 millones de dólares en treinta días, financiando investigaciones sobre la enfermedad. Uno de estos estudios es el proyecto de MinE, cuyos expertos publicaron un documento científico en Nature Genetics, informando sobre el descubrimiento de un nuevo gen asociado con la ELA.
“Es muy emocionante porque muestra que todos los que realizaron la donación del Ice Bucket Challenge han contribuido en la investigación”, dijo Brian Frederick, vicepresidente ejecutivo de comunicaciones y desarrollo de la Asociación ELA. “El proyecto de MinE está haciendo un trabajo importante, y el descubrimiento de este nuevo gen nos ayudará a entender mejor la enfermedad”.
El gen descubierto, NEK1, se asocia únicamente con el 3% de los casos de ELA, pero está presente en ambas formas hereditarias y esporádicas de la enfermedad. El proyecto MinE trabajó para secuenciar los genomas de 15.000 personas con la enfermedad, y en el descubrimiento participaron más de 80 investigadores de once países.
En abril del 2010, el historiador inglés Tony Judt, a los 62 años y ya con funciones comprometidas, contó lo que significaba vivir con ELA: “Mi límite para continuar viviendo cambia cada día. Hace dos años, yo hubiera dicho que vivir lo que estoy viviendo hoy me sería insoportable”.

 

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