Friday 29 de March, 2024

CIENCIA | 05-05-2015 17:48

¿Borrar los malos genes?

Expertos chinos eliminaron ADN erróneo en embriones humanos. Ética y consecuencias.

Primero fue un rumor, y durante todo el mes de marzo publicaciones científicas de primer nivel especularon acerca de lo que podría significar. Esta semana el rumor se convirtió en hecho real y fue anunciado al mundo: por primera vez, un grupo de científicos logró eliminar un gen defectuoso en un embrión humano. El trabajo fue hecho por un equipo de especialistas de la universidad Sun Yat-sen en Guangzhou, y estuvo a cargo de Junjiu Huang. Lo que hicieron específicamente los investigadores chinos fue usar embriones “no viables”, que no tenían posibilidad alguna de convertirse en bebés vivos. ¿De dónde los obtuvieron? De clínicas de fertilidad de la ciudad donde se alza la universidad.

Lo que hicieron los científicos sobre los embriones fue manipular sus genes hasta lograr modificar el gen responsable de la talasemia, una anemia muy grave que es endémica de la región del Mediterráneo. Huang y su equipo usó una técnica ya conocida (se llama CRISPR/Cas9), y en la publicación del trabajo advierten que lograron borrar el gen defectuoso pero que el trabajo puso en negro sobre blanco todos los problemas que conlleva, con lo cual dudan que esta técnica en particular pueda tener un uso médico real.

“Este es el primer informe acerca del uso de esta técnica sobre embriones humanos antes de que sean implantados en el vientre materno, y en ese sentido es un hito. Pero hay que ser muy cautelosos, y no pensar que es la llave que nos permita erradicar genes enfermos de manera cotidiana”, opinó respecto del logro chino George Daley, biólogo especializado en células madre que trabaja en la Escuela de Medicina de Harvard (Estados Unidos).

Este énfasis en la puntualización de los límites de la técnica y del logro se debe a que el mundo de los expertos que trabajan en la manipulación genética de embriones no es homogéneo.  Mientras un grupo confía en que la edición genética de los embriones podría significar un bien para la humanidad (el de la erradicación de trastornos que están presentes en el ADN de las personas ya antes de que un bebé llegue al mundo), para otros trabajos como el de Huang cruzan un límite ético del cual no habría vuelta atrás.

El límite ético tiene una explicación más compleja que la de la pregunta acerca de qué derecho tiene un científico de alterar y crear un nuevo ser humano. Tiene en cuenta un dato, si se quiere, técnico: esos cambios que se le hagan en el laboratorio a los genes de los embriones serán hereditarios, se transmitirán a las generaciones siguientes de una familia. Y nadie sabe cuáles pueden ser los efectos.

Si a esta duda básica se le suma la aprehensión lógica que despierta la posibilidad de usos non sanctos (borrarle a toda una serie de familias rasgos que no le gustan a alguien solo por el hecho de cambiarlos, y no porque sean patológicos) que grupos de científicos podrían darle a la alteración genética embrional, el panorama se complejiza. El debate comenzó hace años, la manipulación de células madre lo fogoneó, pero el logro chino lo actualiza. Además, otras grupos científicos en China están experimentando con embriones humanos.

El método. Basada en el uso de una enzima denominada CRISPR/Cas9 que es inyectada en los embriones, la técnica usada por Huang permite marcar y cortar el ADN en lugares o locaciones específicos dentro de la cadena genética. De manera tal que es factible focalizarse en un gen causante de alguna enfermedad y reemplazarlo o repararlo por medio de otra molécula que le introducen los expertos. El sistema se conoce y se usa tanto para trabajar con células humanas adultas como con embriones animales. Pero nunca se había comprobado su efectividad en embriones humanos.

Huang le inyectó la CRISPR/Cas9 a 86 embriones que habían sido creados en clínicas de fertilidad asistida para fertilizaciones in vitro. Pero esos embriones tenían un paquete extra de cromosomas, lo que impedía que se desarrollaran hasta convertirse en algún momento en bebés humanos vivos. Ya con la enzima modificadora dentro, los embriones fueron dejaron 48 horas en observación: durante ese tiempo, la CRISPR/Cas9 reemplazó el ADN erróneo y, al mismo tiempo, los embriones desarrollaron ocho células cada uno.

De los 71 embriones que sobrevivieron al experimento, fueron testeados genéticamente 54. Esto mostró que en 28 la borradura del gen que provoca la talasemia fue exitosa. Un porcentaje de éxito demasiado bajo como hacerlo en embriones normales. “Para eso precisamos que la tasa de efectividad sea del 100% -advierte Huang-. Y entonces decidimos frenar los experimentos, porque pensamos que la técnica es todavía inmadura”.

Dudas. En principio, Huang comprobó que todas las células que se desarrollaron en los embriones una vez cambiado el gen defectuoso reprodujeron la modificación introducida. Pero además lo más preocupante fue que el equipo de expertos chinos se encontró con una elevada cantidad de mutaciones no esperadas que fueron generadas por la introducción de la enzima CRISPR/Cas9 que, de un modo muy complejo, actuó en otras partes del genoma, y no solo donde se había planeado que lo hiciera.

Estas son algunas de las principales críticas que se le hacen no solo a este trabajo sino a todos aquellos que se basen en la manipulación genética de embriones humanos. Pero la realidad es que no solamente los chinos buscan el modo de borrar, cortar, reemplazar, parte del ADN de un ser humano antes de que nazca. Una de las condiciones que ponen algunos de los expertos en manipulación genética más respetados del mundo es que debería haber un acuerdo de expertos para no modificar el ADN de las células reproductivas humanas, es decir asegurarse de que los cambios que se le hagan a la cadena genética del futuro niño ni sean heredables y que solamente un fin terapéutico individual.

Lo que se está pidiendo en los foros científicos, es que se de una discusión abierta sobre el tema y sus implicancias, antes de seguir con experimentos sobre embriones humanos.

Seguí a Andrea en Twitter: @andrea_gentil

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