Salud / 9 de agosto de 2013

Síndrome de Down

Integración con el mundo

Novedades en la estimulación a niños con este trastorno. Genética y educación.

Por

futuro promisorio. En los últimos años se ha avanzado mucho respecto de técnicas de intervención oportuna en los niños menores a seis años.

En el mundo, el promedio de bebés nacidos vivos con síndrome de Down es uno de cada 700. En la Argentina no hay estadísticas oficiales, pero se calcula que la incidencia bajó a uno por cada 476 neonatos. Hay mujeres que se hacen estudios prenatales para averiguar si el bebé en gestación tiene anomalías genéticas (ver Recuadro). Otras, optan por no hacerse estas pruebas y llegar al parto pensando que su hijo será un bebé común y sano. La reacción que genera descubrir que esto último no es así varía de persona a persona. El shock, la ilusión deshecha de la perfección no pega a todos por igual. Pero la ciencia tiene mucho de esperanzador para decir. Los estudios y las propuestas se aceleran para dar a los chicos y a las familias con niños Down la posibilidad de integrarse cada vez más al mundo cotidiano.

El último de los hallazgos de la ciencia es el que va más lejos, en cuanto a que permitiría desarticular el mecanismo por el cual el síndrome de Down aparece. Investigadores de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) demostraron que es posible silenciar los cromosomas extra que causan la anomalía. Ella ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos que son normales. “Desde 1959, cuando se descubrió la causa del síndrome de Down, no hubo ningún avance que trajese perspectivas tan positivas como estos experimentos”, opina Salmo Raskin, genetista e investigador del Proyecto Genoma Humano. “A pesar de estar muy lejano en términos prácticos, se trata del preanuncio de una terapia génica para el trastorno”, asegura.
Los científicos retiraron células de la piel de una niña con síndrome de Down y las transformaron en células madre. Por medio de una enzima, introdujeron en el tercer cromosoma 21 un gen denominado XIST. Los investigadores sabían que ese gen es responsable de desconectar de manera natural uno de los dos cromosomas X que están involucrados en la determinación del sexo del embrión.

El gen XIST logró desactivar el cromosoma 21 extra. Con eso, las células madre generadas a partir de las células de la niña con Down pasaron a funcionar de manera normal.
De todos modos, estos resultados experimentales tienen mucho camino por recorrer. Los estudios se hicieron con células cultivadas en el laboratorio. Aún deben ser comprobados en ensayos con animales y por ende no hay ninguna previsión de testeos con seres humanos. “La idea de silenciar todo un cromosoma es interesante”, opina el investigador Nissim Benvenisty, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, porque podría haber estudios futuros que exploten las células alteradas en dos ramas. Una con el cromosoma 21 extra encendido, y otra con el mismo cromosoma pero apagado. Así podrían comparar cómo funcionan y responden a los tratamientos. La hipótesis es que este método ayudará a los investigadores a identificar la ruta biológica que hay detrás de los síntomas del síndrome para así diseñar tratamientos personalizados.

Pero para esto falta mucho tiempo. El mayor esfuerzo de los científicos está puesto hoy en minimizar los problemas vinculados con el síndrome, como los de tipo cardíaco y neurológico.
Diferencias humanas. “El síndrome de Down es una serie de características especiales producidas por el exceso de material genético del cromosoma 21 que altera el programa normal de desarrollo y crecimiento”, explica Ana María Menéndez, directora del Centro de Desarrollo Infantil y Estimulación Temprana de San Isidro.

Las personas nacen en general con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que hace un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres copias (en lugar de dos) del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es la que provoca trastornos cognitivos, enfermedad de Alzheimer temprana, y mayor riesgo de sufrir defectos cardíacos, inmunológicos y endócrinos.
“Es la crosomopatía más frecuente y mejor conocida. Constituye el patrón de malformaciones más comunes de la especie humana”, agrega Menéndez, una de las mayores especialistas en el tema. La enfermedad fue descripta por Langdong Down en 1866 y fue en 1959 que Jerome Lejeunne analiza la etiología del síndrome.

Para leer la nota completa, adquiera online la edición 1911 de la revista NOTICIAS.

 

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