Cuando Cecilia Schiariti se enteró de que su hija Ariadna tenía Síndrome de Jacobsen decidió no quedarse quieta hasta conseguirle una mejor calidad de vida. A los cuatro meses de haber nacido notó que algo no andaba bien. Se rodeó de especialistas y la llevó a diferentes terapias. Fue intuitivo: recién a los dos años pudieron diagnosticarle qué enfermedad tenía. Es que el Síndrome de Jacobsen que está englobada dentro de las “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF)”. Se produce en 1 de cada 100.000 nacimientos. Es una anomalía cromosómica que hace que los niños alcancen las etapas de desarrollo de manera tardía. En Argentina no hay especialistas que traten la enfermedad. En el mundo, hay solo dos. Cecilia, cuya hija hoy tiene 7 años, decidió que ninguna familia volviera a transitar ese camino sola, como lo hizo ella. Junto a Leonisa Castillo, de Colombia, crearon la Asociación 11q Latinoamérica para acompañar a los pacientes con Síndrome de Jacobsen en todo los países de la región. El jueves 28, en el Día Mundial de las EPOF, lograron que el Gobierno les diera la posibilidad de arriar la bandera nacional junto a los granaderos en Plaza de Mayo para darle visibilidad a la temática.
La fundación nació una noche en una llamada internacional de dos madres que se habían contactado por las redes para darse consejos sobre cómo ayudar a sus hijos. Como no hay información ni médicos especializados, las familias que reciben diagnóstico de Síndrome de Jacobsen no saben cómo avanzar. “Las dos somos iguales, con esta fuerza de querer ayudar a los que pasan por lo mismo que nosotras. Dijimos: tenemos que unirnos y hacer algo”, contó Cecilia a NOTICIAS. Al mes, habían conseguido que una de las dos especialistas que hay en todo el mundo viajara de Italia a Colombia para juntarse con ellas. Hoy, siete meses después, son la única fundación que le brinda apoyo medicinal, terapéutico, psicológico y legal a los pacientes y familias con esta enfermedad.
“Yo estuve mucho tiempo sola, y tener a alguien que te ayude y te de un poquito de ánimo para seguir luchando con todas las adversidades y necesidades de nuestros hijos es imprescindible. Mientras que lo pueda hacer lo voy a seguir haciendo”, señala Schiaretti. Desde el comienzo, todo su trabajo en la Asociación es a pulmón. Cecilia viaja a cada provincia en donde hay un caso para hablar con las familias y darles información y acompañamiento. Además, crearon documentos, historias clínicas, protocolos e información con estudios y terapias recomendables para que la gente tenga una guía. “Me fui armando de todo mi equipo terapéutico. Me asesore desde otros lugares del mundo. Acá en Argentina no había nada, todo lo que hay es gracias a nosotros. Imaginate que hay gente que no sabe que tiene que sacar el certificado de discapacidad para que las prepagas te den las terapias gratuitas 100%, así que para eso estamos”, cuenta.
Ariadna fue el primer caso diagnosticado en Argentina, y hoy son seis en total. Ella, que tiene siete, ya recibe educación en un centro especial y está a punto de empezar a hablar. Es la gran compañera de su mamá: van con ella a visitar a otras familias y a los encuentros internacionales con especialistas y pacientes para contar sobre los avances en los estudios de la enfermedad.
“Siempre la llevo porque es lo que sirve: mostrar cómo mejora y que sí se puede. Con Aru estamos re encaminadas. Tengo en el alma ayudar a familias que pasan lo mismo que yo, y de ahí saco la fuerza. Es muy reconfortante que después te manden un video mostrando cómo sus hijos empezaron a caminar”, concluye Cecilia.
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