La ciencia y la genética aplicada a los tratamientos de Fertilidad Asistida, comenzaron a realizar estudios de alteraciones en cromosomas de material obtenido de biopsia de embriones, con el objetivo de seleccionar aquellos libres de alteraciones y considerados viables.
Desde hace aproximadamente una década en el Instituto de Fertilidad Asistida Dr. Julio Colabianchi adquirimos el equipamiento de última generación, en aquel momento Array CGH, hoy NGS (Secuenciador de nueva Generación), siendo pioneros en el tema y aún en la actualidad los únicos del interior del país en contar con dicho servicio.
El estudio de las alteraciones cromosómicas en embriones nos permite identificar aquellos que contienen la información genética sin excesos ni déficits. La tasa de implantación/embarazo aumenta considerablemente y se reduce la tasa de abortos. El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, exceso de material en el par 21 de cromosomas, causa del conocido Síndrome de Down.
También se puede estudiar en los embriones enfermedades puntuales (Ejemplos: neurofibromatosis, fibrosis quística, poliquistosis renal, acondroplasia, enfermedades neuromusculares) presentes en las familias permitiendo seleccionar aquellos que no son portadores de los errores genéticos que la generan y así esperar el nacimiento de niños libres de la misma.
Llamamos screening o test de cribado al estudio de las alteraciones cromosómicas en todo embrión que haya pasado por un procedimiento de alta complejidad; llamamos Diagnóstico genético preimplantación al estudio de enfermedades causadas por errores en un solo gen (monogénicas)
El procedimiento de estudio de los embriones consiste en realizar una tratamiento de fertilidad convencional, biopsiarlos en día 5 de fecundación (extracción de entre 3 y 10 células), extraer ADN de las células biopsiadas y estudiar lo que el médico haya determinado previamente: alteraciones cromosómicas o mutación de un gen.
El proceso se completa con el asesoramiento de un especialista en genética de la reproducción. En una o más consultas previas se evalúa la historia familiar y personal de los integrantes de la pareja para decidir si es necesario el estudio de los embriones. Una vez obtenidos los resultados en otra consulta se toman decisiones para continuar con el procedimiento de transferencia.
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