Jueves 4 de junio, 2020

SALUD | 05-06-2019 13:05

Últimos estudios: autismo y genes

Las alteraciones espontáneas del ADN, como origen de condiciones del espectro autista.

Mediante el uso de técnicas de inteligencia artificial (IA), un grupo de investigadores demostró que las mutaciones en lo que se denomina ADN "basura" pueden ser parte del origen del autismo. El estudio, publicado el 27 de mayo en Nature Genetics, es el primero en vincular funcionalmente tales tipos de cambios en el ADN a trastornos del espectro autista.

Los investigadores emplearon técnicas de machine learning o aprendizaje automático para analizar los genomas completos de 1.790 personas con autismo, además del de sus padres y hermanos con un desarrollo neurotípico. Ninguna de las personas tenía antecedentes familiares de condiciones de este tipo, y es por eso que los especialistas creen que la causa genética de su afección se deba a la sucesión de mutaciones espontáneas en lugar de a mutaciones hereditarias. Este tipo de cambios ocurren de manera espontánea en las células de los espermatozoides y de los óvulos, y también en los embriones.

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El método y las consecuencias. El aprendizaje automático (machine learning) es una rama de la inteligencia artificial, un método de análisis de datos. En este caso específico, el análisis predijo cómo serían las ramificaciones de las mutaciones sucedidas en partes del genoma que no codifican proteínas, regiones a menudo caracterizadas como ADN "basura".

Apenas entre el 1 y el 2 por ciento del genoma humano está formado por genes que codifican las secuencias necesarias para producir proteínas. Esas proteínas realizan tareas en todo el cuerpo, como por ejemplo regular los niveles de azúcar en la sangre, luchar contra las infecciones y enviar las señales necesarias para que las células se comuniquen entre sí. Sin embargo, esto no implica que el otro 98 por ciento del genoma de los seres humanos esté totalmente ausente desde el punto de vista genético. Las regiones no codificantes ayudan a regular cuándo y dónde los genes deben producir proteínas.

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Las mutaciones en las regiones codificantes de proteínas representan como máximo el 30 por ciento de los casos de autismo en personas sin antecedentes familiares. Pero la evidencia sugiere que las mutaciones que causan el autismo también se dan en otras partes del genoma.

La investigación fue dirigida por Olga Troyanskaya, subdirectora de genómica en el Centro de Biología Computacional (CCB) del Instituto Flatiron en la ciudad de Nueva York y profesora en la carrera de Ciencias de la Computación en la Universidad de Princeton. De acuerdo con Troyanskaya, las asociaciones que pueden llevarse a cabo a partir de este trabajo son más amplias que el autismo. “Esta es la primera demostración clara de qué consecuencias tienen las mutaciones no hereditarias y no codificantes que causan enfermedades o trastornos humanos complejos".

Jian Zhow, de Princeton y coautor del estudio, asegura que es posible emplear las mismas técnicas para explorar el papel que desempeñan las mutaciones no codificantes en enfermedades como el cáncer y los trastornos cardíacos. "Esto permite una nueva perspectiva sobre qué es lo que origina no solamente el autismo, sino muchas enfermedades humanas".

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