Con el objetivo de visibilizar el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora cada 29 de febrero, ayer se iluminaron monumentos y edificios públicos en todo Santa Fe. La acción fue pensada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes y la acompañaron con charlas que contribuyen a que se conozca más sobre esta temática.
No es la primera vez que se generan estas actividades. El año pasado, antes de que se decretara la pandemia, Wally, un niño de 5 años con Síndrome de Cantú, acompañó para esta fecha a la Gendarmería Nacional y a un veterano de guerra de Malvinas en el izamiento de la bandera en el monumento en Rosario. NOTICIAS dialogó con su mamá, Ingrid Heidenreich, para conocer su historia.
Habiendo tenido algunas complicaciones durante el embarazo, Heidenreich sabía que algo pasaba con su hijo, pero no tenían ningún diagnóstico. Después de su nacimiento empezó el derrotero para descubrir qué era y, en paralelo, para tratar de salvarle la vida. A los cuatro meses lo diagnosticaron: Wally tenía Síndrome de Cantú, una enfermedad que produce múltiples anomalías congénitas.
Su mamá explica que Wally es una aguja en un pajar por dos razones. Primero, porque en general las EPOF tardan entre 5 y 10 años en diagnosticarse. Por otro, porque dentro del Síndrome de Cantú tiene una variante única, que no fue detectada en ninguno de los otros 300 pacientes en el mundo que tienen la enfermedad.
La historia de Wally
Wally llegó a su casa por primera vez a los seis meses, después de haber estado internado en neonatología y terapia intensiva. Cuando se mudó, toda la aparatología del hospital se trasladó con él: necesitaba oxígeno, una sonda para comer, distintos médicos al menos dos veces por día y no podía recibir ninguna visita. Su casa, recuerda Heidenreich, se convirtió en un sanatorio.
“No sabíamos ni siquiera si iba a poder sostener su cabeza -y si no podes, tampoco te podes sentar, parar, comer-. Nos vinimos con una internación domiciliaria muy compleja. Estábamos las 24 horas acá para él. Fue logrando cosas con todo un equipo de profesionales que trabajaron muchísimo con Wally”.
En ese entonces la perspectiva de calidad de vida que tenía era muy diferente de lo que es ahora. Es que, cuando a sus papás les dieron el diagnóstico, lo primero que preguntaron fue: “¿Qué es y qué hay que hacer?”. No fueron solo palabras. Desde entonces se movieron por todos lados para conseguir que el cuadro de Wally avanzara lo mejor posible y hoy él puede ir al jardín, está por empezar primer grado, va a la colonia y es fanático de Newell’s.
Como las investigaciones en Argentina no están demasiado desarrolladas, se contactaron con un grupo de profesionales del Centro Médico de la Universidad de Washington en Estados Unidos, que tomaron a Wally como paciente para un grupo de estudio. Él y su familia tienen que viajar todos los años para avanzar con la investigación. Su involucramiento y la fuerza que pusieron en esta situación hizo que terminaran convirtiéndose en referentes para muchas otras familias, y así crearon la Fundación Síndrome de Cantú Argentina -o, también, “Conociendo a Wally”-.
“Cuando sos papá, buscas la forma de poder todo. A raíz de la historia de Wally empezaron a escribirnos un montón de familias y nosotros los ayudábamos con las dudas que tenían, los derivábamos con profesionales”, señala Heidenreich. En ese sentido, el trabajo de la fundación fue mutando. Ahora no solo los contactan personas con Síndrome de Cantú sino también con otras patologías.
Solidaridad.
Parte de esa iniciativa, de moverse para conseguir cualquier cosa para ayudar a su hijo pero también a otros, es lo que quiere transmitir y contagiar con las acciones como las que se generaron ayer. Hay casi 8000 Enfermedades Poco Frecuentes y, en Argentina, solo 73 organizaciones que las representan. “Imaginate en qué porcentaje la gente tiene una EPOF y no tiene una organización a la que recurrir, está sola”, señala Heidenreich.
Además de visibilizar sobre esta temática, otro objetivo de la acción de ayer es que se termine de reglamentar la ley nacional para hacer un registro de EPOF. Carola Regis, abogada especialista en Derecho a la Salud que acompaña jurídicamente a Ingrid y a otras fundaciones, explica: “Es importante que se ejecute la ley para las personas que tienen una Enfermedad Poco Frecuente que no es una discapacidad. Si no tienen acceso al certificado de discapacidad los limita un montón en las coberturas médicas que son muy costosas en general”.
También apelan a que se haga un registro, con protocolos sobre la privacidad de datos personales, para que se pueda compartir -con consentimiento y en entornos científicos- información entre médicos y pacientes; y se pueda trabajar sobre un caso con experiencia de otros.
Las dificultades y angustias de los primeros dos años de vida de Wally; las semanas de internación por alguna crisis; relegar en muchas oportunidades a sus otros dos hijos porque no daba abasto: para Ingrid Heidenreich, ahora, todo eso valió la pena. Con los avances que tuvo Wally, que puede hacer -aunque con ciertas limitaciones- la vida de un chico de su edad, y colaborando con otras familias, se siente satisfecha.
“Si yo te dijera la cantidad de chicos con Síndrome de Cantú y familias para los que Wally fue esa luz al final del túnel, ahí es donde yo te respondo uno y mil veces el para qué pasé por todo esto”, concluye Heidenreich.
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